"Cari tutti, siamo alla conclusione di un anno intenso, che ha visto alcuni passi in avanti nella gestione delle malattie rare in Italia ma anche a livello europeo. Sicuramente l’approvazione del Piano Nazionale Malattie Rare, frutto di tre anni di lavoro, con l’attribuzione di 50 milioni di euro per la sua realizzazione è stato uno dei momenti topici. Vi invitiamo a leggere il Piano, se non l’avete ancora fatto: è denso di obiettivi e azioni molto concrete, realizzabili nell’arco dei prossimi tre anni, che potrebbero cambiare sensibilmente i nostri percorsi all’interno del sistema sanitario e non solo. Il gruppo di lavoro SNE ha terminato il lavoro di disamina delle patologie sottoposte alla sua attenzione e trasferito i dossier al Ministero, per i passi successivi: la commissione LEA e l’inserimento nel decreto LEA in preparazione. Per le prossime patologie, siamo al lavoro per cercare di capire come staccare la loro approvazione dal decreto LEA e garantire quindi la massima celerità nella diffusione dello screening a livello nazionale. Durante tutto l’anno abbiamo lavorato per aumentare la sensibilizzazione e l’attenzione sulle terapie avanzate e innovative (ATMP), per garantire un equo accesso a tutti e la sostenibilità di tutto il sistema. Lo abbiamo fatto con i tavoli di lavoro specifici, aperti a tutte le Associazioni, anche non federate, con la partecipazione a gruppi inter stakeholders, e promuovendo un Training Istituzionale in Parlamento su questo specifico argomento. Tre Associazioni sono state coinvolte nell’evento finale, per illustrare le situazioni “tipo” che possono impattare sull’accesso. Abbiamo lavorato molto anche sull’accesso regionale, presentando al Sottosegretario una serie di proposte di semplificazione e accelerazione di processi (che trovate riepilogate nell’Effemeride di aggiornamento delle Terapie). Siamo stati per tutto l’anno in contatto con il Farmaceutico Militare, con incontri e composizione di documenti, per spingere il sistema verso un’accentramento delle procedure di importazione dall’estero di farmaci non disponibili in Italia, partendo da un caso concreto e cercando di portarlo a sistema. Dopo una serie di sollecitazioni da parte nostra, il Tavolo Interregionale MR ha preso contatti con AIFA per la costituzione del tavolo che dovrà trovare, a norma di PNMR, un accordo su farmaci di fascia C, integratori e dispositivi medici attualmente extra LEA, per presentare la richiesta alla Commissione e eliminare le differenze regionali di accesso. Abbiamo discusso di diagnosi precoce, stimolando l’azione di Regioni e Società Scientifiche alla condivisione di posizioni e documenti da presentare al Ministero; la Federazione ha scritto allo stesso Ministero, dopo una serie di interlocuzioni informali, sull’approccio che dovrebbe essere utilizzato per garantire le indagini necessarie ad ottenere una diagnosi precisa e quanto più possibile tempestiva. In legge di Bilancio è stato approvato un Fondo specifico sulle Malattie Rare per le indagini NGS. Poco, molto poco, ma un segnale, in attesa che le analisi necessarie entrino nei LEA. La presa in carico è un argomento molto ampio e ha sfaccettature che si intersecano con la presa in carico sociale. Il gruppo di lavoro ha dovuto individuare alcune tematiche fra tutte quelle possibili e individuate lo scorso anno (ma nei prossimi mesi saranno ampliate, specialmente se qualcuno di voi sarà disponibile a dare una mano). La scheda INPS di semplificazione dell'iter di riconoscimento di invalidità e handicap, presentata in Senato, è in sperimentazione in due Regioni; nel frattempo abbiamo lavorato, al Ministero, alla definizione dei decreti attuativi per la Legge Delega sulla disabilità. Ringraziamo i rappresentanti delle Associazioni che hanno lavorato con noi sul testo. E tutti coloro che hanno seguito la puntata di Uniamo Academy, con Roberto Speziale, dedicata proprio a questo tema. La Federazione sta partecipando a un progetto in Regione Toscana che potrebbe diventare un esempio di buona prassi per l’inserimento lavorativo per le persone con disabilità. Il pool di partner comprende Associazioni del Terzo Settore, Imprese sociali, Confindustria e l’Università. Abbiamo fornito i nomi di 5 ragazzi interessati a trovare lavoro nelle province coinvolte. Grazie a chi ha risposto a questa chiamata. Sul tema lavoro siamo anche stati auditi in Commissione Lavoro, per una posizione su alcune proposte di legge. Abbiamo sottolineato, come potete leggere dal documento presentato, la necessità di tutela delle persone fragili, l’equiparazione dei giorni di terapie a quelli per malattia, a pari diritti per lavoratori dipendenti e autonomi, la necessità di aumentare il periodo di comporto per i malati rari e oncologici. Inoltre ci siamo concentrati sul tema delle cure palliative: a breve uscirà un dossier che è stato elaborato all’interno della Federazione, unico nel suo genere e primo in Italia. La transizione è stata un altro dei temi trattati: a questo proposito all’interno della rete Metabern Italia stiamo elaborando un documento di linea guida per definire in maniera strutturata il processo. Intanto anche il Forum Toscano MR sta lavorando di concerto con il Coordinamento MR per iniziare da alcune figure professionali specifiche il percorso di transizione, mentre fra Meyer e Careggi si sta sperimentando la transizione per le patologie metaboliche. Questa è una tematica che dovrebbe essere attenzionata da tutti i coordinamenti regionali, riuniti o meno in entità strutturate. In questo chiediamo l’aiuto e il supporto di tutti voi. La Ministro Locatelli ci ha convocati al tavolo tecnico Caregiver, che dovrà arrivare alla proposizione di una legge specifica, e al gruppo di lavoro, all'interno dell'Osservatorio Disabilità, che si occuperà della violenza sulle persone con disabilità. Molte le sfide che arrivano dall’Europa: abbiamo lavorato ad una posizione, insieme ad Eurordis, sul Regolamento Europeo Farmaci Orfani; seguito i lavori sul Regolamento HTA e Health Data Space; sollecitato l’ampliamento dello SNE in tutta Europa attraverso progetti e interventi specifici. Nei nostri gruppi di lavoro dedicati alla ricerca e sperimentazioni cliniche ci siamo concentrati su consenso informato, condivisione dei dati, bio banche, privacy, ruolo dei pazienti nei comitati etici. A grande richiesta, abbiamo inaugurato la Uniamo Academy proprio su queste tematiche. Grazie alle oltre 45 associazioni che stanno seguendo i corsi. Vi segnaliamo che vediamo spesso questionari lanciati sul web, privi di qualsiasi tutela per le persone che li compilano, pur contenendo dati sensibili. Prestate attenzione, verificate sia rispettato il GDPR sulla privacy, assicuratevi che ci sia un responsabile del trattamento dei dati e che quest’ultimo sia rintracciabile, cercate di capire a chi servono i vostri dati e dove vanno a finire, e sopratutto come saranno usati. Per voi soci abbiamo attivato una convenzione con E-Jus, per risolvere tutti i vostri problemi fiscali e aiutarvi nel passaggio al RUNTS; già molti di voi hanno usufruito di questa opportunità che speriamo possa essere utile anche ad altri. Inutile sottolineare come questo passaggio sia fondamentale per avere un riconoscimento giuridico da parte dello Stato. Il bando per il supporto psicologico ha ricevuto moltissime domande; stiamo elaborando le richieste e i primi giorni di gennaio contiamo di procedere con i contributi. Un grande ringraziamento anche a coloro che si sono candidati alle posizioni aperte in Federazione: anche per queste entro i primi giorni di gennaio faremo la scelta finale in base ai curricula pervenuti. Ultima notizia che arriva come un regalo di Natale, ma che ha dietro tanto sforzo organizzativo e gestionale, la vincita del bando del MLPS. Siamo grati alle 9 Associazioni che si sono messe in gioco con noi per partecipare, producendo documentazione anche abbastanza complessa. Saranno beneficiarie di quota parte del budget complessivo, ricevendo quindi un aiuto concreto per la realizzazione dei loro obiettivi associativi. La posizione nella graduatoria (quarti su 143) la dice lunga su come abbiamo lavorato con metodo e perseveranza, grazie anche a Sinodè che ci supporta in queste pratiche. Se riusciremo a completare la pratica di rete, potremo essere ancora più supportivi nei vostri confronti, aiutandovi direttamente anche con le pratiche amministrative e potendo farvi collaborare ai progetti senza la produzione di tutta la documentazione più gravosa. Ma per questo occorre che ciascuno di voi provveda a segnalare Uniamo come propria rete di appartenenza, all’interno del RUNTS. Vi chiediamo particolare attenzione alla prossima Campagna per la Giornata delle Malattie Rare: sarà necessario il contributo di tutti perché possa essere un grande successo mediatico. Ci aspetta un anno impegnativo: dovremo vigilare sull’attuazione del Piano, preparare gli emendamenti per la prossima legge di bilancio, lavorare a livello Regionale sui percorsi e molto altro. Ma con il vostro supporto e la buona volontà di chi ci darà la disponibilità per svolgere attività a nome della Federazione e a beneficio di tutti siamo sicuri che ce la faremo. Per intanto, vi facciamo i nostri migliori auguri di Buon Natale e serene festività.